SÍNDROME DE SILVER-RUSSELL: ETIOLOGIA E CRITÉRIOS DIAGNÓSTICOS - Ferreira Fernandes, Sâmia Everuza; Matias de Lucena, Candisse Bezerra; Novaes, Midyan Rebeca de Barros; dos Santos, Paula Leal; Escarião de Oliveira, Ana Caroline; Damião, Rievani de Sousa (Revista de Ciências da Saúde Nova Esperança, 2013)
A Síndrome de Silver-Russell descrita na década de 50 compreende um grupo heterogêneo de pacientes que cursam com inúmeras alterações genéticas e fenotípicas. As investigações citogenéticas têm demonstrado que rearranjos nos cromossomos 7, 11, 15 e 17 estão correlacionados ao fenótipo desta síndrome. Alterações (epi)genéticas no segmento 11p15 são as principais causas da síndrome, a hipometilação em 11p15 ocorre em pelo menos 40% dos afetados e duplicações cromossômicas de origem materna estão presentes em 1-2% dos casos. A clínica envolve retardo de crescimento intrauterino e pós-natal, face típica, pequena e triangular, com frontal amplo e micrognatia, macrocrania relativa, assimetria corporal e clinodactilia de quintos dedos. O diagnóstico clínico pode ser subestimado, uma vez que muitas características não são específicas. Atualmente não existe um sistema de escore bem estabelecido, o diagnóstico depende da experiência do investigador, o que dificulta o tratamento precoce e o prognóstico desses pacientes. O uso de GH com o objetivo de melhorar a estatura é uma opção terapêutica, embora a resposta ao tratamento seja heterogênea e poucos resultados a longo prazo estejam disponíveis, sabe-se que a intervenção precoce determina resultados mais favoráveis.